يد الطفلة وهي تخضع للعلاج
في بيان لوزارة الصحة السعودية أن فريقاً طبياً في مستشفى القطيف المركزي (شرق السعودية)، تمكّن من توفير علاج بالإنزيم البديل لطفلة في الرابعة من العمر، عانت مرضاً وراثياً نادراً يُطلق عليه اسم Nieman-Pick Disease.
وجاء في البيان أن “هذا المرض يؤثر في قدرة الجسم في تكسير الدهون، بسبب اصابة الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت. ويعود السبب بحسب الترجيحات، الى خللٍ في الجين SMPD1 ، هو ما يتسبّب في حصول هذا المرض، مؤديا لتراجع في عمل الإنزيمات، علماً أن هذا المرض ينتقل بالوراثة من أب أو أم حاملَيْن له.
وكان اكتشاف الحالة قد تمّ قبل 7 أشهر، مع ظهور الأعراض وهي: تضخّم شديد للطحال والكبد وخلل في وظائفهما، وكذلك ارتفاع معدلات الدهون ومشاكل بالرئتين والنمو.
وسريعاً تمّ تقديم العلاج للطفلة التي تتمتع الآن بصحة جيدة بعد تلقي الجرعة حصول تراجع تدريجي في الأعراض. وتعد هذه الحالة الثانية التي تخضع للعلاج بالإنزيمات على مستوى السعودية من بين المصابين بهذا المرض الوراثي النادر.
